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Artigos e pesquisas em Inglês sobre a síndrome de Ondine ou CCHS.
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The French Congenital Central Hypoventilation Syndrome Registry
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- 12 Jan 2010
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Distinct pathogenetic mechanisms for PHOX2B ...
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- Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare neurocristopathy characterized by absence of adequate autonomic control of respiration...
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- 13 Jan 2010
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Molecular consequences of PHOX2B...
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- Heterozygous mutations of the PHOX2B gene account for a broad variety of disorders of the autonomic nervous system, either isolated or combined, in...
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Abnormal Esophageal Motility in Children With CCHS
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- Abnormal Esophageal Motility in Children With Congenital Central Hypoventilation Syndrome
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Genetics of Congenital Central Hypoventilation Syndrome
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- Genetics of Congenital Central Hypoventilation Syndrome Lessons from a Seemingly Orphan Disease
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Mutations and polymorphisms of the RET proto-oncogene
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- Association of germline mutations and polymorphisms of the RET proto-oncogene with idiopathic congenital central hypoventilation syndrome in 33...
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Congenital Central Hypoventilation Syndrome:
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- Congenital Central Hypoventilation Syndrome: PHOX2B Genotype Determines Risk for Sudden Death
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PHOX2B Genotype Determines Risk for Sudden Death
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- Congenital Central Hypoventilation Syndrome: PHOX2B Genotype Determines Risk for Sudden Death
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Ondine’s curse in a woman with Leber’s hereditary optic neuropathy
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Later-onset congenital central hypoventilation syndrome due to a heterozygous 24-polyalanine repeat expansion mutation in the PHOX2B gene
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