A equipe do Inserm, órgão de pesquisa localizado no Hospital Robert Debré de Paris, desenvolveu após vários anos, uma nova tecnologia para estudo dos filhotes de ratos com medidas não-invasivas. A incubadora Phénopups permite o acompanhamento da fenotipagem de ratos jovens, proporcionando a medição dos filhotes ao nascer, além do monitoramento de funções como freqüência respiratória, cardíaca (ECG), temperatura, movimentos corporais, vocalizações ultra-sônicas, sempre sob condições controladas (a taxa de CO2, O2, temperatura da incubadora e efeitos das drogas).

A incubadora phénopups também é usada para estudar apnéia em ratos prematuros, os efeitos desenvolvimento do cérebro e as habilidades cognitivas, que posteriormente servirão de fonte informações para pesquisa de tratamentos para crianças.

Ratinho é cuidadosamente observado na incubadora.

A incubadora Phénopups é um trabalho da equipe liderada Jorge Gallego, Myriam Bouslama, Boris Matrot e Estelle Durant. Esta nova plataforma é essencial em estudos realizado pela síndrome Nelina Ondina Ramananstoa.

Papel do gene PHOX2B no controle ventilação na síndrome de Ondina.

Depois de concluir seu mestrado com o tema da Síndrome de Ondine, Nelina Ramanantsoa apresentou sua tese de doutorado intitulada "O Papel gene PHOX2B no controle ventilatório: aplicação Síndrome de Ondine ", em 03 de dezembro de 2009, na Unidade Inserm Hospital Robert Debré, em Paris.

Qual é o papel do gene PHOX2B no controle da respiração do recém-nascido?

Para responder a esta pergunta, Nelina Ramanantsoa estudou em nível fisiológico ratos recém-nascidos em que um alelo do gene PHOX2B tinha sido inativado (a inativação de ambos alelos do gene provoca a morte em embriões in utero). Esses ratos, que sobrevivem sem tratamento e são férteis, não são estritamente modelos de discussão da Síndrome de Ondine. Mas seu estudo fornece informações fisiológicas interessantes sobre o papel dos genes durante o desenvolvimento PHOX2B após do nascimento.

Através de estudos respiratórios realizados em ratos com a mutação da síndrome, Nelina Ramanantsoa confirmou que a falta de resposta a hipercapnia ventilatória depende principalmente das células quimiosensoras localizadas no tronco cerebral. O estudo também demonstrou que a atividade dos dispositivos quimiorreceptores (localizados no corpo carotídeo e principalmente sensíveis à falta de oxigênio) foi aumentada em ratos com a mutação, provavelmente por um efeito de uma compensação parcial da inativação dos quimiorreceptores centrais.

Globalmente, estes resultados mostram que a inativação um alelo do gene PHOX2B perturba bastante geral funções vitais (respiração, termo-regulação). O mais afetado é a respiração, refletindo seu alcance em parte de outras funções.

Este estudo, juntamente com outros em andamento, fornecem, em conjunto, novas perspectivas sobre os mecanismos da Síndrome de Ondine, e se desdobram em novos caminhos de investigação do tratamento e quem sabe, até de cura.

Publicações:

1. Ramanantsoa N, Vaubourg V, Matrot B, Vardon G, Dau-ger S and Gallego J. Effects of temperature on ventilatory response to hypercapnia in newborn mice heterozygous for transcription factor Phox2b. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol 293: R2027-35, 2007.

2. Ramanantsoa N, Vaubourg V, Dauger S, Matrot B, Var-don G, Chettouh Z, Gaultier C, Goridis C and Gallego J. Ventilatory response to hyperoxia in newborn mice hete-rozygous for the transcription factor Phox2b. Am J Phy-siol Regul Integr Comp Physiol 290: R1691-6, 2006.

3. Dubreuil V, Ramanantsoa N, Trochet D, Vaubourg V, Amiel J, Gallego J, Brunet J F and Goridis C. A human mu-tation in PHOX2B causes lack of CO2 chemosensitivity, fatal central apnea, and specific loss of parafacial neu-rons. Proc Natl Acad Sci U S A 105: 1067-72, 2008.

Como contribuir para o desenvolvimento de pesquisas neste segmento

Entre os recursos arrecadados pela Associação Francesa da Síndrome de Ondine (AFS Ondine) com doações e ações promovidos por familiares e parceiros, 87% dos investimentos são feitos em projetos de ajuda à pesquisa da Síndrome e de uma potencial cura.

A empresa Bouygues também apóia a AFSOndine permitindo subsidiar, há vários anos, uma bolsa de pesquisa científica.

Entre as ações promovidas pelas famílias para arrecadar fundos destacam-se:

- caixa de coleta nas lojas
- corridas esportivas
- venda de bolos e artesanato
- shows sobre o tema da Síndrome de Ondina
- campanha de e-mails com um pedido de doações
- Solicitação junto a empresas

Se você puder, daqui do Brasil, também pode doar. Acesse AFSOndine e se puder, ainda, ler em francês ou inglês aproveite para conhecer um pouco mais sobre o trabalho da associação.