O diagnóstico da Síndrome de Ondine ou CCHS no Brasil ainda é lento e difícil. A investigação é cansativa e angustiante tanto para família quanto para equipe médica. Começa a ser feito por exclusão. Ou seja, a partir de um quadro de hipoventilação durante o sono (PaCO2 > 60 mmHg) com início nos primeiros meses de vida, quando não existe uma doença do tronco cerebral, neuromuscular, pulmonar, metabólica ou cardíaca que possam explicar o quadro.

A partir do diagnóstico clínico é imprescindível a realização do diagnóstico genético, que possibilita a identificação do tipo de mutação do gene PHOX2B, e por conseguinte, um monitoramento mais apropriado das possíveis disfunções associadas ao tipo específico da mutação, bem como um aconselhamento genético para os pais que desejam ter um outro filho.

Disfunções que PODEM estar associadas à Síndrome de Ondine:

• Doenças dos plexos mioentérico e sub-mucoso do aparelho digestivo: refluxo gastroesofágico, hipomotilidade intestinal e doença de Hirschsprung (megacólon congênito, em 20% dos casos).

• Dificuldade de sucção e deglutição, talvez pela própria disfunção do tronco cerebral.

• Anomalias oculares: pupilas mióticas, anisocóricas, com uma fraca reação à luz (60% dos casos), estrabismo (50% dos casos), xeroftalmia por ausência de lágrimas, oftalmoplegia, entre outros.

• Risco de tumores na crista neural, ganglioneuromas, neuroblastomas, ganglioneuroblastomas, etc. (2% dos casos, com maior risco para mutações sem repetição de polialaninas).

• Arritmia cardíaca.

• Sudorese alterada.